Tên đề tài: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Phương Mai
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Huy Hoàng
                                                   PGS. TS. Nông Văn Hải
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học & Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đã phát hiện 06 đột biến trên gen CYP11B1 ở các bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng là TSTTBS thể thiếu hụt 11β-hydroxylase trong đó có 05 đột biến mới p.R51K, p.E147D, p.N152K, IVS6+5G>T, p.Y395X
2. Đã chứng minh các đột biến mới p.R51K, p.E147D, p,N152K làm giảm hoạt tính của 11β-hydroxylase tương ứng là 29%, 48% và 36%.
3. Đã dự báo đột biến IVS6+5G>T có khả năng ảnh hưởng tới cấu trúc mRNA bằng phần mềm MaxEnt.
4. Đã mô tả 03 đột biến mới p.R51K, p.E147D, p.N152K đều có ảnh hưởng đến liên kết hydro với axit amin bên cạnh trong mô hình cấu trúc ba chiều của 11β-hydroxylase.

Chi tiết xem tại đây