Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Lý Thị Thanh Hà
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS. TS. Trần Vân Khánh
                                                   GS. TS. Trương Nam Hải       
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Phát hiện thấy 30 kiểu gen khác nhau ở nhóm bệnh nhân bthalassemia thể nặng và nhóm kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là CD17/HbE (18,69%), CD41/42/HbE (16,8%), CD41/42/CD17 (11,68%) và xác định được 09 đột biến thường gặp, nhóm đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao nhất là CD41/42(-TCTT) (30,79%), CD17 (AAG-TAG) (28,25%), HbE (CD26) (24,29%).

- Đã phát hiện 03 đột biến điểm hiếm gặp bằng phương pháp giải trình tự gen β globin và 01 trường hợp người mang gen bệnh b thalassemia mang đột biến mất đoạn toàn bộ gen β globin với độ lớn 2,3kb.

- Đã xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh.

- Chẩn đoán trước sinh cho 178 thai nhi trong đó 54/178 (30,3%) thai nhi không mang đột biến, 75/178 (42,1%) thai nhi mang 1 đột biến, 49/178 (27,6%) thai nhi mang 2 đột biến.

Thông tin chi tiết xem tại đây